[สายน้ำ]

จะทำอย่างไรเมื่อมีความเสี่ยงเป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรมธาลัสซีเมีย (ตอน 1)


โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย คือ โรคพันธุกรรมระบบเลือดที่พบบ่อยในประเทศไทย เกิดความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีนโกลบิน ซึ่งเป็นโครงสร้างของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะแตกง่าย โดยปกติเม็ดเลือดแดงจะทำหน้าที่นำออกซิเจนที่ได้รับจากการหายใจไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น หัวใจ สมอง ไต กล้ามเนื้อ ทำให้ร่างกายอยู่ในสมดุลปกติ

ดังนั้น เมื่อเม็ดเลือดแดงแตกจะส่งผลให้ร่างกายซีด เนื่องจากสารเหลืองจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงจะออกมาในกระแสเลือด ทำให้ตัวเหลือง ตาเหลือง ร่างกายอ่อนเพลีย ถ้าเป็นมาก ตับ ม้าม จะทำงานหนักมากขึ้นในการช่วยสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนที่ขาดไป และอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวจนถึงแก่ชีวิตได้ โรคธาลัสซีเมียถือได้ว่าเป็น “โรคประจำถิ่น” เป็นได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย สามารถ่ายทอดต่อกันได้ภายในครอบครัวโดยทั่วไป ผู้ที่มีพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะ

1.ผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ)

ผู้ที่มีพันธุ์ (ยีน) ของโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่จะไม่แสดงอาการ ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะจะมียีนผิดปกติเพียงข้างเดียว และยังคงมียีนที่ปกติเหลือเพียงพอที่จะทำหน้าที่ทดแทนยีนที่ผิดปกติได้ สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ซึ่งคนที่มียีนแฝงจะมีลักษณะหน้าตาปกติ และมีสุขภาพปกติเหมือนบุคคลทั่วๆ ไป ในประเทศไทยพบได้ประมาณร้อยละ 40 ของประชากรทั้งหมด หมายความว่าประชากรไทย 60 ล้านคน จะมีผู้ที่มียีนผิดปกติเหล่านี้ถึง 24 ล้านคน

2.ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียมีระดับความรุนแรงที่หลากหลาย ตั้งแต่ซีดเล็กน้อยหรือปานกลาง จนกระทั่งซีดมากและเรื้อรัง ตับและม้ามโต ต้องรับเลือดเป็นประจำ บางรายไม่เคยมีอาการเลย แต่เมื่อต้องประสบภาวะเจ็บป่วย มีไข้ติดเชื้อ บุคคลเหล่านี้จะมีอาการซีดลง ตัวเหลือง อ่อนเพลีย ในขณะที่บางชนิดทารกที่เป็นโรคนี้อาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตั้งแต่แรกเกิดไม่เกิน 1 วัน ในประเทศไทยพบผู้เป็นโรคนี้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร หรือประมาณ 6 แสนคน


โอกาสเสี่ยงและการถ่ายทอดของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย กล่าวคือ หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียวจะไม่ปรากฏอาการ แต่หากมีความผิดปกติของยีนทั้ง 2 ข้าง จึงจะแสดงอาการ ซึ่งมีโอกาสเกิดโรคได้ทั้งเพศหญิงและเพศชายเท่าๆ กัน แบ่งได้เป็น 4 กรณี ดังต่อไปนี้

กรณีที่ 1

ถ้าท่านและคู่ของท่านเป็นพาหะหรือมียีนแฝงทั้ง 2 คน ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกของท่านมีโอกาสเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียร้อยละ 25, มียีนแฝงร้อยละ 50 และเป็นปกติร้อยละ 25

กรณีที่ 2

ถ้าท่านหรือคู่ของท่านมียีนแฝงคนใดคนหนึ่งและอีกคนปกติ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกของท่านมีโอกาสมียีนแฝงร้อยละ 50 และเป็นปกติร้อยละ 50

กรณีที่ 3

ถ้าท่านหรือคู่ของท่านเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียคนใดคนหนึ่งและอีกคนปกติ ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง ลูกของท่านทุกคนมีโอกาสมียีนแฝง หรือเท่ากับร้อยละ 100

กรณีที่ 4

ถ้าท่านหรือคู่ของท่านเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียคนใดคนหนึ่งและอีกคนมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกของท่านมีโอกาสเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียร้อยละ 50 และมียีนแฝงร้อยละ 50

ข้อมูลจาก ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรมและมะเร็งในครอบครัว โรงพยาบาลพญาไท 1 http://www.phyathai.com




จาก ...................... บ้านเมือง คอลัมน์ ชีวิตและสุขภาพ วันที่ 23 ธันวาคม 2554